오늘 알아보는 것은 혈우병이라는 질환이다. 단순히 피가 응고되지 않는, 멈추지 않는 질병으로만 아시겠지만 오늘 이 시간을 어떤 인자와 관련된 것인지, 무엇이 결핍되어 있는지, 유전, 선천성인지에 대해서도 자세히 알아보도록 하겠다.
혈우병이란?
혈우병은 혈액 응고 인자가 부족해 생기는 유전질환으로 상처가 생겼을 때 피가 멈추는 시간이 일반인보다 많이 걸리게 된다. 10000명 중 1명 정도로 응고 인자가 어느 것이 부족한지에 따라 혈우병의 종류는 A, B, C형으로 구분할 수 있다.
혈우병 A-X 염색체 VIII 인자가 부족해 대부분 남성에게 생긴다.혈우병 B-X 염색체 IX 인자 부족, 남성이 역시 많이 발생, 크리스마스병으로 불리기도 한다.혈우병 C-4번 상염색체 XI 인자 부족, 남성 여성 모두 생긴다.
혈우병의 오해
혈우병은 피가 멈추지 않는 질병으로 알려져 있지만 일단 이는 피가 전혀 멈추지 않는 병이 아니며 일반인보다 출혈이 많이 일어나 지혈하는 시간이 길다는 것이지 멈추지 않는 것은 아니다.
그리고 여성이 덜 걸린다는 말이 많은데 일반적으로 위에서 잠시 얘기했지만 혈우병은 A, B형을 혈우병이라고 하는데 성염색체 X염색체 혈액응도인자가 부족해 생기는 것이고 X염색체가 1개인 남성은 유전으로 유병인자를 받으면 발생할 확률이 높아진다. 여성은 X염색체가 2개이고 두 염색체 모두 혈우병 인지가 있으면 태아 때 사산되기 때문에 발생 확률이 낮다. 하지만 혈우병은 C형은 성염색체가 아니라 상염색체가 이상으로 생기는 것이고,
정말 드문 경우지만 여성도 혈우병에 걸릴 확률이 없는 것은 아니다. 혈우병은 유전질환이지만 10~3명은 돌연변이, 즉 후천적으로 생기게 된다.
혈우병은 유형 구분과 관계없이 혈액응고인자가 얼마나 부족한지에 따라 증상이 심각하지 않은지에 차이가 있는데 경증은 응고인자가 6%~30% 정도이고 이는 심한 외상, 상처일 때만 위험하며,
중등도는 응고 인지가 1~5%, 그리고 중증은 1% 미만을 가지고 있어 관절, 연부조직, 근육에 출혈이 생기는데 코피, 발치 등 가벼운 외상으로도 발생한다.
출혈이 지속되면 출혈하는 주변 혈관들과 신경이 눌리는 구획증후군일 수도 있다.
혈우병 치료는 혈액응고 인자를 환자에게 인위적으로 넣지만 농축된 인자로 환자는 평생 혈액응고 인자를 만들 수 없기 때문에 정기적으로 넣어야 한다. 최근에는 기술의 발전으로 완치 가능성도 서서히 열리고 있다고 한다.
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