안녕하세요 🙂 SLP 우툼입니다!
오늘은 Fragile Xsyndrome에 대해 이야기해보도록 하겠습니다.Fragile Xsyndrome 취약 X 증후군, 마틴 벨 증후군의 원인이 밝혀진 유전 지능 저하의 가장 일반적인 원인 진화
1943년 Martin과 Bell이 유전되는 정신지체의 큰 가계를 보고한 이래 ‘Martine-Bell 증후군’으로도 불린다고 합니다.
X염색체의 하단 부분이 부러져 있거나 좁은 형태로 취약 X 유전자를 포함하고 있는 부위(Xq27-q28)가 잘려나가기도 한다(Barker, 1990).
Sutherland(1997)는 Xq27-q28 잘려 보이는 것을 밝혀 X-관련 열성 유전 방식으로 유전되는 것을 확인한다.
전형적인 유전방식을 따르지 않지만 대를 거듭할수록 임상증상이 심해지고 뚜렷해지는 양상을 보이는 질환.출처 : https://www.facebook.com/centogene/photos/did-you-know-duk-fragile-x-syndromedidyouknow-fragile-x-syndrome-is-a-genetic-co/2366311043399311/ 남성 4,000명 중 1명, 여성 8,000명 중 1명꼴이다.
신체적 특성 Male 긴 얼굴, 크고 튀어나온 귀, 거대 고환 Female 긴 얼굴, 큰 귀 (한쪽 또는 양쪽)
증상강박증, 활동항진, 집중력결핍, 기분변동, ASD 등 행동장애를 보인다.
돌발적 행동 인내력이 없어 생각보다 행동이 선행되는 경우가 많다.attention이 현저하게 저하.우뚝 서는 불안
- 신체적 특성 및 증상이 male보다 미미해보이는데 그 이유는 여성의 경우 다른 X염색체가 보충될 수 있기 때문이라고 합니다:)
출처 : 위키피디아 https://en.wikipedia.org/wiki/Fragile_X_syndrome 언어발달
유아기(0-3세) 표현언어 감각적인 문제로 인해 초기말 운동발달에 영향을 받을 것.조음 발달이 지체될 가능성이 있다.잦은 음생략과 음소 오류, 대치동 오류가 관찰되었다(Hansonet al., 1986).평균 28개월에 첫 단어를 산출하였다(Robert, Hatton, Bailey, 2001).수용 언어 능력에 비해 더 느리게 표현 언어 능력을 습득한다.
수용언어 연도를 거듭할수록 수용언어와 표현언어의 격차가 커진다(Rober, Mirrett, Burchinal, 2002), 학령전기와 학령기(4~12세) 표현언어 복잡하지 않고 짧은 발화를 사용(Levy, 2006) 높이가 없는 음절 찰락, 유음의 단순화, 마지막 자음의 생략 등을 보였다(Pauletal., 1984) 초기 자음 산출의 발달은 비슷한 정신연령 정상의 발달, 아동들과 유사했다(Robertsetal., 2005)
수용언어 개념적으로 어려운 어휘에서 지연을 보인 것.DS 아동과 비교했을 때 경험의 중심적이고 관념적으로 어려운 어휘를 이해하는 것, 청소년기와 초기, 성인기 FXS 남성은 언어 이해의 모든 측면에서 생활 연령보다 긴 지연을 보였다 (Abbeduto & Hagerman, 1997)
수용언어와 비교했을 때 구체적인 표현언어 능력에 결함을 보이지 말 것 (Madisonet al., 1986; Sudhalteret al., 1992)
FXS 남성들은 말이 ‘이상하여’, ‘명확하게 구분되어’, ‘일반적이지 않다’로 묘사되었다(Hansonetal., 1986; Pauletal., 1987)=>없음이 명료도가 낮음을 의미한다.
FXS, 어휘 및 구문 영역 간의 동시적인 수행 특징을 보였다(말 반복, 대명사 사용 오류, 단어 수정 어려움 등)
화자의 청자 역할을 지속적으로 요구하는 사회적 맥락 속 언어 사용은 여전히 어려움.상대방과의눈매춤,거리유지,대화주제유지등.
평가 및 중재의 초기 평가 및 중재가 중요하며 모든 발달 영역을 촉진하여야 한다.
청각, 시각, 촉각 등 다양한 감각 양식 중 최고의 감각 양식을 선택한 후 감각 제공을 방해하는 요소를 최소화하는 것이 중요하다.
안면 특성에 따라 말 산출을 위한 motor exercise가 필요하다.예를들면입술을당기기,입술을오므리기,혀를올리기,이런식으로해서
주의 집중 능력 향상을 위해 긍정적인 행동을 증가시켜야 한다.(부적절한 말의 산출과 행동 무시, 강한 동기부여가 되는 사물 활용)
말용론적 기술 향상을 위하여 기능적 상황에서의 역할놀이를 실시(turn-taking, 주제 유지)하고 적절한 비구조어적 메시지(눈맞춤, 행동, 얼굴 표정, 신체적 움직임)를 표현할 수 있도록 유도하여야 한다.
저는 아직 FragileXsyndrome의 친구를 만나지 못했습니다.피부에 와닿는 이론은 아니지만, 언제든지 만날 수 있는 syndrome이니까 기억하고 공부해야지!
오늘도 유용한 이론나눔이었기를 바랍니다.:) 참고문헌 김영태(2014) <아동언어장애 진단 및 치료(2판)>, 서울: 학지사 John E. Roberts, Robin S. Chapman, & Steven F. Warren(2008). <Speech & Language Development & Intervention in Down Syndrome & Fragile X Syndrome>. Paul H. Brookes Publishing Co. 황보명(2010), 김경신 공저, <지적장애 아동언어치료>
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