페닐케톤뇨증은 희귀 유전 질환입니다. 이는 아미노산(페닐 알라닌)을 다른 아미노산(티로신)으로 전환시키는 역할을 주는 효소인 페닐알라닌 가수 분해 효소의 결핍과 관련이 있습니다. 이 변환이 이루어지지 않으면, 페닐알라닌이 혈액에 축적되어 뇌에 유독입니다. 이것이 바로 이 병이 충분히 조기에 발견되지 않을 때 벌어지는 일입니다.치료가 필요한 페닐케톤뇨증의 형태(페닐알라닌 수치가 한계를 넘는 경우)과 모니터링만 포함 중등도 형태(영구 중등도의 고 페닐알라닌 혈증)을 구분합니다. 이 병은 또 소년과 소녀의 양쪽에 영향을 미칩니다.페닐케톤뇨증의 원인은 무엇입니까?페닐알라닌은 아미노산입니다. 아미노산은 몸의 적절한 기능에 필수적인 분자인 단백질의 구성 요소입니다. 특정 아미노산은 식품에 존재하는 우리는 “필수 아미노산”라고 합니다. 페닐알라닌도 그 중 하나입니다. 간장에서 페닐알라닌에서 나오는 티로신의 같은 다른 것은 몸으로 생성됩니다. 이 변환에는 효소인 페닐알라닌 물 산화 효소(PAH)와 다른 분자인 테 토라히도로바이오프테링(BH4)의 개입이 필요합니다.페닐케톤뇨증 환자가 PAH유전자는 이상입니다. 그러나 유전자는 무엇보다 동명의 분자(여기에서는 PAH)의 생산을 허가합니다. 그러므로 이들의 이상은 PAH의 미흡한 생산 또는 기능 장애로 이어집니다. PAH효소가 없다고 페닐알라닌은 티로신으로 전환할 수 없습니다.또 다른 효소의 개입으로 음식의 페닐알라닌의 일부가 페닐 케톤으로 변환되어 소변으로 제거됩니다. 그러나, 페닐알라닌을 제거하는 이 다른 방법은 주로 뇌에 독성을 일으키는 유기체에 페닐알라닌이 쌓이는 것을 막는 데 충분하지 않아요.페닐케톤뇨증을 일으키는 PAH유전자에는 많은 이상이 있습니다. PAH결핍은 다양하고, 이는 관찰 가능한 여러 형태의 병을 설명합니다.혈액 중에 옮겨진 페닐알라닌은 뇌에 들어 뇌에 축적되는 일이 있습니다. 몇가지 가설이 이 분자의 대뇌 독성을 설명하려 시도합니다. 1번째는 신경 자극 전달에 필수적인 수초(신경 섬유의 일종의 절연체)형성을 방지하는 것입니다. 2번째 가설은 신경 세포가 서로 통신할 수 있게 하는 작은 분자인 신경 전달 물질에 대한 페닐알라닌의 독성에 찬성한다는 것입니다. 그러므로 이런 변화는 발달 지연으로 페닐케톤뇨증에 시달리는 환자에서 관찰되는 다른 증상으로 될 것입니다.
페닐케톤뇨증은 희귀 유전 질환입니다. 이는 아미노산(페닐알라닌)을 다른 아미노산(티로신)으로 전환시키는 역할을 하는 효소인 페닐알라닌 가수분해효소의 결핍과 관련이 있습니다. 이 변환이 이루어지지 않으면 페닐알라닌이 혈액에 축적되어 뇌에 유독합니다. 이것이 바로 이 병이 충분히 조기에 발견되지 않을 때 일어나는 일입니다.치료가 필요한 페닐케톤뇨증의 형태(페닐알라닌 수치가 역치를 초과하는 경우)와 모니터링만을 포함하는 중등도 형태(영구 중등도의 고페닐알라닌혈증)를 구분합니다. 이 병은 또한 소년과 소녀 모두에게 영향을 미칩니다.페닐케톤 요증의 원인은 무엇입니까?페닐알라닌은 아미노산입니다. 아미노산은 신체의 적절한 기능에 필수적인 분자인 단백질의 구성 요소입니다. 특정 아미노산은 식품에 존재하며 우리는 ‘필수 아미노산’이라고 합니다. 페닐알라닌도 그 중 하나입니다. 간에서 페닐알라닌으로부터 얻을 수 있는 티로신과 같은 다른 것들은 신체에서 생성됩니다. 이 변환에는 효소인 페닐알라닌 수산화효소(PAH)와 또 다른 분자인 테트라하이드로바이옵테린(BH4)의 개입이 필요합니다.페닐케톤 요증 환자에서 PAH 유전자는 비정상입니다. 그러나 유전자는 무엇보다도 동명의 분자(여기서는 PAH)의 생산을 허용합니다. 따라서 이러한 이상은 PAH의 불충분한 생산 또는 기능 장애로 이어집니다. PAH 효소가 없으면 페닐알라닌은 티로신으로 전환할 수 없습니다.또한 다른 효소의 개입에 의해 음식물의 페닐알라닌 일부가 페닐케톤으로 변환되어 소변으로 제거됩니다. 하지만 페닐알라닌을 제거하는 이 다른 방법들은 주로 뇌에 독성을 일으키는 유기체에 페닐알라닌이 축적되는 것을 막기에 충분하지 않습니다.페닐케톤뇨증을 일으키는 PAH 유전자에는 많은 이상이 있습니다. PAH 결핍은 다양하며, 이는 관찰 가능한 다양한 형태의 질병을 설명합니다.혈액 속으로 운반되는 페닐알라닌은 뇌로 들어가 뇌에 축적될 수 있습니다. 몇 가지 가설이 이 분자의 대뇌 독성을 설명하려고 시도합니다. 첫 번째는 신경 자극 전달에 필수적인 수초(신경섬유의 일종의 절연체) 형성을 방지하는 것입니다. 두 번째 가설은 신경세포가 서로 통신할 수 있도록 하는 작은 분자인 신경전달물질에 대한 페닐알라닌의 독성에 찬성한다는 것입니다. 따라서 이러한 변화는 발달 지연과 페닐케톤뇨증으로 고통받는 환자에서 관찰되는 다른 증상들의 근원이 될 것입니다.
